遺傳疾病的咨詢應(yīng)該在孕前就開始，也可以在孕期進行，或者在生產(chǎn)以后。遺傳疾病咨詢指懷上一個帶有基因疾病的孩子的風(fēng)險有多大，同時還包括如何 進行測試和治療，都有哪些方法等。根據(jù)個人及家族歷史，風(fēng)險可以極高，使后代直接就發(fā)生基因問題。遺傳疾病可以從單方父母處繼承下來，或者在孩子的基因中 隨機發(fā)生。

　　遺傳疾病風(fēng)險因素表

　　•準備生產(chǎn)前，母親的年齡已經(jīng)到了35歲或更高

　　•家族中有先天缺陷史(無論是父母當中的哪一方)

　　•家族中有遺傳疾病史

　　•以前生下來的孩子當中曾發(fā)生先天缺陷或遺傳疾病

　　•家族中有嬰兒夭折史

　　•兩次及以上的流產(chǎn)史

　　•家族中有“不很聰明”或有“學(xué)習(xí)困難”的成員

　　•個人患過的疾病有可能傳遞過嬰兒的人

　　遺傳疾病

　　有些疾病是可以遺傳的，這種疾病可通過基因從父母傳遞至嬰兒。常見的包括鐮狀細胞癥、囊腫性纖維化、某種形式的智障，還有肌肉萎縮癥。如果某種 疾病在家族中遺傳，某些家族成員就會受到影響，而另外一些成員則沒有癥狀，但可能成為攜帶者，他們可以將這種疾病遺傳給下一代。

　　如果覺得家族中有可能帶有一種嚴重的遺傳疾病，或者自己滿足“遺傳疾病風(fēng)險固素表”中所列的遺傳疾病風(fēng)險因素條件，我建議大家與醫(yī)生見面以找到 可能的遺傳疾病模式。夫婦雙方如果去做一些化驗，往往有助于他們決定是否準備生孩子。某些疾病往往只在一種性別的人類中遺傳，而且現(xiàn)代科技已經(jīng)具備了有合 理安全水平的技術(shù)，可以在孕前就篩選出精子，允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子(見第11章)。

　　更常見的情形是，很多夫婦可以利用掌握的信息商量哪些事情可以發(fā)生。最好是在事先便掌握某種選擇的可能性，而不要等到事發(fā)過后再去因為孩子遺傳 了某種可怕疾病而感到震驚。有一種最新科技稱為著孕前基因診斷，可以利用體外受精的某種修改程序讓一些夫婦選擇健康胚胎。這樣可以保證得到一個健康嬰兒。

　　隨機染色體疾病

　　其他基因疾病并非遺傳導(dǎo)致，但有可能隨機發(fā)生。精子和卵子相遇時，彼此會拿出大約一半的DNA來，共同構(gòu)成嬰兒的完整染色體構(gòu)成。這數(shù)十億構(gòu)成 人類染色體的構(gòu)建模塊，一般稱為堿基對，健康嬰兒的形成，要求這些堿基對以差不多的方式組合起來。更讓人驚異的是，這種組合竟然在大多數(shù)情況下都是完 美發(fā)生的。有時候，某些染色體會被刪除掉，全部染色體也可能丟失，或者會加進一些額外的染色體，結(jié)果導(dǎo)致疾病狀態(tài)。許多智障綜合癥，比如唐氏綜合征(三體 性21)就是隨機基因事件導(dǎo)致的后果。隨機染色體異常無法事先得知。

　　年齡本身也是一個重大風(fēng)險因素，極可能發(fā)生隨機染色體錯誤。人在20歲的時候，染色體疾病的風(fēng)險非常之低，差不多是1/500。到了35歲，這 個風(fēng)險就上升到1/200。年屆49，這個風(fēng)險上升到1/10。我建議，生孩子時年屆35及以上，并到達第一個圍產(chǎn)期篩選期(早期超聲波診斷及化驗)的所 有女性，都要考慮接受孕前基因疾病咨詢，并在第二個圍產(chǎn)期進行更詳細的超聲波檢查。進行羊膜穿刺術(shù)檢查時，會用到由超聲波引導(dǎo)的針管從胎兒周圍取出一小部 分羊水。絨毛膜絨毛取樣，就是將胎盤的極小部分取下來化驗。這兩種化驗都用來進行染色體分析(稱為染色體組型)，這種分析是要尋找染色體疾病的證據(jù)。應(yīng)該 與醫(yī)生商量，看看哪種化驗最適合自己。在第10章，我將更詳細地評估年齡與基因疾病之間的關(guān)系。